Lehetséges-e a pikkelysömör gyógyítása vérátömlesztéssel
A Majeed-szindróma egy ritka genetikai betegség. A betegség nagyon ritka, és csak közel-keleti jordániai, törökországi származású családokban számoltak be róla. A betegséget annak az LPIN2 génnek a mutációi okozzák, amely a lipin-2 nevű fehérjét kódoló 18p kromoszómán található. A kutatók szerint ez a fehérje szerepet játszhat a zsírok feldolgozásában lipidmetabolizmusban.
- Vörös foltok a has hátsó lábain
- Nappal pihennem kell, mert éjszaka nem tudok.
- Vörös foltok emelkedtek a fejbőrön
- Он не проявлял большого интереса к высшим мысленным сферам, хотя, вообще-то в его возрасте это было не удивительно.
- Vörös foltok jelennek meg hirtelen az arcon
- Apró vörös foltok a testen egy felnőtt viszketésben
A Majeed-szindrómás betegeknél azonban nem találtak lipidekkel kapcsolatos rendellenességeket. A lipin-2 szerepet játszhat a gyulladások kontrollálásában és a sejtosztódásban is.
Ezeknek a tünetei akár évekkel megelőzhetik a bélpanaszok megjelenését, s időnként több problémát okoznak, mint a bélgyulladás. E megjelenési formák egy csoportjában a tünetek párhuzamot mutatnak a bélgyulladás aktivitásával, más részük ettől független. A leggyakoribb panasz az ízületi gyulladás. Főképpen a nagy ízületek érintettek, amelyek fájdalmassá, duzzadttá válhatnak.
Az LPIN2 gén mutációi módosítják a lipin-2 szerkezetét és működését. Nem világos, hogy ezek a genetikai változások miért vezetnek a csontok megbetegedéséhez, vérszegénységhez és bőrgyulladáshoz a Majeed-szindrómás betegeknél.
A vérmérgezés okai
A betegség autoszomális recesszív betegségként örökölt ami azt jelenti, hogy nemtől független, és egyik szülőnél sem feltétlenül jelentkeznek a tünetei. A betegségnek ez a fajta átadása azt jelenti, hogy a Majeed-szindróma kialakulásához az egyénnek két mutált gént kell hordoznia, egyiket az édesanyjától, a másikat az édesapjától.
Ennek megfelelően mindkét szülő hordozza a gént csak egy mutált génmásolata vande nem beteg. Noha a génmutációt hordozó egyéneknél jellemzően nem jelentkeznek a betegség jelei és tünetei, egyes esetekben a Majeed-szindrómás gyermekek szüleinél kialakult a pszoriázis pikkelysömör nevű gyulladásos bőrbetegség. A születés előtti diagnózis lehetséges. Megelőzhető-e a betegség?
A gyermeknek azért van ez a betegsége, mert olyan génmutációkkal született, amelyek Majeed-szindrómát okoznak. A Majeed-szindróma krónikus rekurrens multifokális oszteomielitisszel CRMOkongenitális dizeritropoetikus anémiával CDA és gyulladásos dermatózissal jár. A CDA-t perifériás és a csontvelőt érintő mikrocitózis jellemzi.
A súlyossága változó: az a pikkelysömörről a programban, hogy jól éljen, észrevehetetlen vérszegénységtől vérátömlesztést igénylő állapotig terjedhet. A gyulladásos általában Sweet-szindróma, de lehet pusztulózis is. A CRMO szövődményekkel járhat, például lelassíthatja a növekedést, bizonyos ízületek mozgását korlátozó ízületzsugorodást okozhat; a vérszegénység különféle tüneteket idézhet elő, például fáradtságot fáradékonyságotgyengeséget, bőrsápadtságot és légszomjat.
A kongenitális dizeritropoetikus anémia szövődményei lehetnek enyhék, de súlyosak is.
A betegség rendkívüli ritkasága miatt keveset lehet tudni a különféle klinikai megnyilvánulásairól. Mindenesetre, a tünetek súlyossága eltérő lehet az egyes gyermekeknél, ennek megfelelően a klinikai kép lehet enyhébb vagy súlyosabb. A betegség természetes előzményeiről keveset lehet tudni.
Pozitív, negatív
Mindenesetre, felnőtt betegeknél a szövődmények nagyobb mértékű rokkantságot okoznak. A betegséget a klinikai megnyilvánulása alapján lehet gyanítani. A végleges diagnózist genetikai elemzéssel kell megerősíteni.
A diagnózis akkor igazolódik, ha a beteg 2 génmutációt hordoz, mindkét szülőjétől egyet-egyet. Nem biztos, hogy a genetikai elemzés elvégezhető a harmadlagos ellátást nyújtó egészségügyi intézmények mindegyikében.
Vérmérgezés tünetei és kezelése
A gyulladás és a vérszegénység mértékének meghatározása érdekében a betegség aktivitásának ideje alatt fontosak a vérvizsgálatok, például a vérsejtsüllyedés, a CRP-szint, a teljes vérkép és a fibrinogénszint vizsgálata.
Ezeket a vizsgálatokat időnként megismétlik annak megállapítása érdekében, hogy az értékek visszatértek-e a normál vagy akörüli szintre. Kis mennyiségű vérminta a genetikai elemzéshez is szükséges.
- Его единственный союзник был связан с ним чрезвычайно слабыми ниточками собственного интереса и мог покинуть его в любой момент.
- Но он тут же припомнил предостережение Центрального Компьютера и спросил тревожно: -- А как насчет моральных возражений, которые были у тебя по поводу отмены приказа Мастера.
- Pikkelysömör jelei hogyan kell kezelni
- Hogyan kezeljük a kar pikkelysömörét
A Majeed-szindróma kezelhető lásd alábbde nem gyógyítható, mivel genetikai betegség. A Majeed-szindrómára nincs szokványos standardizált terápiás kúra. Fontos a fizikoterápia az izmok inaktivitás okozta atrófiájának és zsugorodásának megelőzése érdekében. Ha a CRMO nem reagál az NSAID szerekre, akkor kortikoszteroidokat lehet adni annak és a bőrtüneteknek az enyhítésére; a hosszú távú használatukkal járó szövődmények azonban korlátozzák az alkalmazásukat gyermekeknél. A közelmúltban beszámoltak arról, hogy két, egymással rokon gyermek jól reagált az IL1 elleni szerekre.
A CDA-t szükség esetén vörösvértest-átömlesztéssel szokták kezelni. A kortikoszteroidok mellékhatásokat, például testsúlygyarapodást, az arcon duzzanatot és hangulatingadozásokat okozhatnak.
Mi a vérmérgezés?
Ha hosszabb időre írnak fel szteroidokat, azok lelassíthatják a növekedést, valamint csontritkulást oszteoporózistmagas vérnyomást és cukorbetegséget idézhetnek elő. Az anakinra legkellemetlenebb mellékhatása az injekció beadásának helyénél jelentkező, rovarcsípéshez hasonló fájdalommal járó reakció.
Ez meglehetősen fájdalmas lehet, különösen a kezelés első heteiben. Fertőzéseket figyeltek meg azoknál a betegeknél, akiket anakinrával vagy canakinumabbal kezeltek a Majeed-szindrómától eltérő betegségekre.
A kezelés élethosszig tart.
Kérjük, figyelmeztesse orvosát, ha a felsorolt feltételek bármelyike jelenleg vagy régebben az Ön esetében is teljesült.
Erre a betegségre nincsenek ismert kiegészítő terápiák. A beteg gyermekeket rendszeresen lehetséges-e a pikkelysömör gyógyítása vérátömlesztéssel 3-szor évente ki lehetséges-e a pikkelysömör gyógyítása vérátömlesztéssel vizsgáltatni gyermekreumatológussal, aki ellenőrzi a betegség enyhülésének mértékét, és beállítja a gyógykezelést.
Időről időre teljes vérképet kell készíteni és az akut fázis reakciók vizsgálatát is el kell végezni a vörösvértest-átömlesztés szükségességének megállapítása és a gyulladás enyhülésének ellenőrzése céljából.
Ez a betegség élethosszig tart.
Aktivitása azonban ingadozhat az idő múlásával párhuzamosan. A hosszú távú prognózis a klinikai tünetek súlyosságától, különösen a dizeritropoetikus anémia és a betegség szövődményeinek súlyosságától függ.
Ha nem kezelik a betegséget, az életminőség romlik a visszatérő fájdalom, a krónikus vérszegénység és az esetleges szövődmények, például az izmok zsugorodása és inaktivitás miatti sorvadása atrófiája miatt. Nem, mert a Majeed-szindróma genetikai betegség.
A gyermek és családja súlyos gondokkal küzd a betegség diagnosztizálása előtt. A gyermekek némelyikénél deformálódnak a csontok, ami nagymértékben befolyásolhatja a szokásos tevékenységeket.
Különböző népek, különböző vércsoportok
Egy másik probléma lehet a lelki teher, amelyet az élethosszig tartó kezelés jelent. A betegeknek és szüleiknek szánt ismeretterjesztő programok segíthetnek ebben a kérdésben. Létfontosságú, hogy a krónikus betegségben szenvedő gyermekek taníttatása folytatódjon. Van néhány tényező, amely gondokat okozhat az iskolába járást illetően, ezért fontos, hogy elmagyarázzuk a tanároknak a gyermek esetleges szükségleteit. A szülőknek és a pedagógusoknak minden tőlük telhetőt meg kell tenniük annak érdekében, hogy a gyermek számára lehetővé tegyék az akadálytalan részvételt az iskolai tevékenységekben, nem csupán azért, hogy sikeres legyen a tanulásban, hanem azért is, hogy a társai és a felnőttek egyaránt elfogadják és becsüljék.
Tudok vért a pikkelysömörrel
A jövőbeli munkahelyi beilleszkedés nagyon fontos a fiatal beteg számára, ezért ez a krónikus betegségben szenvedők általános ellátásának egyik célja. A sport nélkülözhetetlen eleme a gyermek mindennapi életének.
A terápia egyik célja, hogy a gyermekek — amennyire csak lehetséges — normális életet éljenek, és ne érezzék úgy, hogy különböznek társaiktól. Tehát minden tevékenység megengedett a beteg tűrőképességének megfelelően.
Ugyanakkor, a testmozgás visszafogására vagy ágynyugalomra lehet szükség a betegség akut szakaszában. Nincs speciális étrend. Igen, a gyermek kaphat védőoltásokat. Élő attenuált vakcinák esetén azonban a szülőknek értesíteniük kell a gyermek kezelőorvosát. A jelenlegi szakirodalom nem tartalmaz erre vonatkozó információkat a felnőtt betegek számára.
Vényköteles: nincs adat - ha aktív tuberkulózisban vagy májgyulladásban hepatitisz szenved.
Általános szabály, hogy más autoinflammatorikus betegségekhez hasonlóan, a biológiai szereknek a magzatot érintő esetleges mellékhatásai miatt érdemes megtervezni a teherbe esést annak érdekében, hogy a kezelést előre be lehessen állítani.
